A infertilidade conjugal, que acomete cerca de 10 a 15% dos casais, caracteriza-se pela não obtenção de gravidez após um ano de relações sexuais sem proteção. A Fertilização In Vitro (FIV) é uma alternativa terapêutica para muitos destes casais que apresentam por exemplo: endometriose avançada, fator tubo peritoneal, infertilidade sem causa aparente, fator masculino grave, falha das técnicas de baixa complexidade (inseminação intra-uterina), etc..
O rastreamento genético pré-implantacional (PGS) é uma ferramenta tecnológica associada à FIV. Corresponde à análise cromossômica de células do embrião, antes de sua transferência para o útero. O método é usado para analisar os 24 cromossomos no intuito de detectar embriões livres de aneuploidia (alterações numéricas dos cromossomos).
Diferente do PGS, existe um outro conceito que é o PGD (diagnóstico genético pré-implantacional) também chamado mais recentemente de PGT-M, neste caso o problema genético já foi diagnosticado no casal e os exames no embrião são para detectar esta mesma alteração.
Dentre os múltiplos fatores que podem influenciar negativamente a sobrevida dos embriões, a anomalidade cromossômica é o fator mais importante. O desenvolvimento de um embrião em um feto é um processo altamente complexo que requer um controle impecável e preciso da expressão genética.
Cerca de 60 % dos abortos espontâneos, os embriões têm alterações genéticas do tipo aneuploidia (alterações no número de cromossomos).
Erros cromossômicos, em sua maioria, são incompatíveis com a implantação (fixação ao útero) ou o nascimento, sendo então a principal causa de falha nos tratamentos de reprodução assistida.
Para as mulheres na faixa dos 20 anos, estima-se que um em cada 10 embriões pode ter um número incorreto de cromossomos; mas para mulheres na faixa das 40 anos, mais de 75 % podem ser alterados (resultado do envelhecimento natural dos óvulos).
A análise dos embriões, através de técnicas que avaliam amostras de células embrionárias (PGS) permite a transferência de embriões “competentes’” com maior potencial de gravidez. Essa tecnologia pode reduzir o número de abortos e garantir um bebê sadio, sem anormalidades genéticas graves, para os casais que se submetem à FIV.
São indicações de rastreamento genético pré-implantacional (PGS):
• Idade materna avançada;
• Aborto recorrente;
• Anomalias cromossômicas;
• Falhas de implantação.
São exemplos de alterações cromossômicas numéricas detectáveis pelo PGS:
• Síndrome de Down (trissomia do 21);
• Síndrome de Turner (monossomia do X).
O rastreamento genético pré-implantacional (PGS) e o diagnóstico genético pré-implantacional (PGD), além de melhorar os resultados da FIV também ajudam casais com risco reprodutivo a gerar filhos livres de doenças.
O PGD/PGS é o único teste capaz de diagnosticar desordens genéticas de um embrião antes da concepção da gestação. Por Dr. Orlando Monteiro Jr.
(CRM/SP 73.806 – CRM/MS 3.256 – TEGO 568/95)
PGT-A: preimplantation genetic testing for aneuploidies.
PGT-M: Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders.
